A esta enfermedad también se le conoce como Alzheimer infantil porque, al afectar el sistema nervioso central, merman las capacidades cognitivas de los niños afectados.
La historia de ficción que presenta el personaje Oyku, una niña de ocho años, en la serie ‘Todo por mi hija’ ha conmovido a miles de personas alrededor del mundo. Uno de los datos más curiosos de esta propuesta turca es que su protagonista (interpretada por la actriz Beren Gokyildiz) padece de una rara enfermedad, Santifilippo, conocida como ‘Alzheimer Infantil’.
Pero esa ficción televisiva ( que en Estados Unidos comienza el 1 de septiembre, por Telemundo) es la historia real de miles de niños y niñas en todo el mundo.
En la vida real, las anécdotas siguen teniendo ese grado de valentía que los padres demuestran ante la adversidad de un hijo enfermo. La historia de Oyku es también la historia de Diego, Pol, Sofía, Andrés o Iñaki, por solo mencionar a alguno de los más de 3000 niños y niñas de todo el mundo aquejados con Sanfilippo, catalogada como una enfermedad extraña.
Es interesante ver como “Todo por mi hija” podría servir a su vez para cumplir con el mayor sueño de las familias que se enfrentan a esta terrible situación. Todas, de alguna manera u otra, quieren hacer visible esta condición que no tiene cura, descubierta en el 1963 por el pediatra Sylvester Sanfilippo.
EXTRAÑA ENFERMEDAD LA DE “OYKU”
La patología de Sanfilippo pertenece al grupo de las Mucopolisacaridosis, un grupo de 7 enfermedades que están dentro de las denominadas enfermedades por depósito lisosomal.
Sanfilippo es la Mucopolisacaridosis tipo III. Cuando se dice que puede considerarse como un Alzheimer infantil, es porque, al afectar al sistema nervioso central, merman las capacidades cognitivas de los niños y niñas afectados.
Lo poco que se conoce de Sanfilippo y las organizaciones que existen hasta el momento están a nuestro alcance gracias a la entrega de un grupo de padres y madres del mundo que se han sumergido en la búsqueda de respuestas. Y lo hacen contra el reloj, porque cada día que pasa, la posibilidad de vivir disminuye dramáticamente.
Estos diagnósticos, por ejemplo, han traído como resultado la creación de organizaciones sin fines de lucro, entre ellas, la Asociación Sanfilippo, de Barcelona; Stop Sanfilippo, de Madrid’; Red Sanfilippo, de México o Cure Sanfilippo, de Estados Unidos.
¿El objetivo? Conseguir una cura o tratamiento y mejorar la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias.
TODO POR DIEGO
“El camino de Diego es la historia de vida de mi pequeño gran hijo. Iniciamos hace años en un grito desesperado de auxilio porque el estaba enfermo y presentaba cambios drásticos de conducta y se notaba comprometido neurológicamente. Logramos diagnosticarlo y resultó tener un síndrome muy raro”. Estas palabras son de Alney Márquez, madre de Diego (@ElCaminoDeDiego), un niño venezolano que se ha convertido un uno de los rostros de esta enfermedad.
Sus palabras narran las adversidades de muchos otros padres y madres que como ella luchan cada día para que su hijo sonría y sea feliz.
LA PRIMERA VEZ QUE ESCUCHÉ DE LA ENFERMEDAD
Cuando escuché por primera vez el término de ‘Alzheimer infantil’ sentí mucha curiosidad y sobre todo compasión por aquellas familias que lo viven día a día. Si es fuerte atender a un adulto con tal dolencia, no me quiero imaginar lo fuerte que debe ser en una situación como la de estos niños..
Y menos, sabiendo que la expectativa de un hijo o hija con Sanfilippo es corta. Tan corta, que, según los estudios, estas personas no llegarían a la adolescencia.
SE ACORTA LA EXPECTATIVA DE VIDA DE LOS NIÑOS CON SANFILIPPO
“No hay forma de digerir todo lo que te pasa, y menos cuando has disfrutado de tu hijo sano y ves que cada vez va a menos”, comentaba Belén Zafra, madre de Pol, en una entrevista con La Vanguardia, publicada en el año 2017.
“No hay una noticia más dura en la vida que saber que vas a perder a tu hijo, en el momento en el que eso entra en casa te cambia el carácter, y la impotencia y la rabia salen en casa”, comenta Zafra, creadora de la Asociación Sanfilippo, de Barcelona.
LA HISTORIA DE SOFÍA
La misma esperanza tuvo Jordi Cruz, padre de Sofía. “Mientras hay vida hay esperanza y haremos todo lo que esté en nuestras manos para que tenga la mejor calidad de vida posible”, dijo en la misma entrevista (2017) Jordi Cruz. Ese año, su hija tenía 19 años y se encontraba en la fase final de la enfermedad..
Cruz fundó la MPS España, una entidad sin ánimo de lucro que trabaja día a día para dar a conocer las enfermedades Lisosomales como las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes relacionados (SR) y Enfermedad de Fabry, entre otras
“Para mí el top de todo sería que Sofía llegara a probar alguna de las terapias, ver como mi hija ha tenido una oportunidad para luchar”, dijo en ese entonces un esperanzado Jairo. Lamentablemente, la joven Sofía falleció ese mismo año, en Barcelona.
Las terapias a las que hizo referencia Jordi Cruz son las terapias genéticas que se han venido estudiando gracias a las gestiones que él y Belén Zafra iniciaron por medio las organizaciones que crearon.
Sin duda alguna, todavía queda mucho camino por recorrer. Mientras tanto, estas familias entregan todo para dar lo mejor a estos niños y niñas. Si quieres conocer un poco más de esta condición y aportar con su estudio, a continuación, incluyo algunos links relevantes.
¿Conoces a alguien con eta enfermedad?
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